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香港无创dna检测预约途径有哪些-高密新闻网

时间:2019-8-19 11:59:30   作者:apple   来源:免费文章网   阅读:2   评论:0
内容摘要:香港无创dna检测预约途径有哪些-高密新闻网出生缺陷带来沉重的经济负担缺陷儿的出生意味着沉重的经济负担,爲帮助有缺陷宝宝的家庭,国家卫生计生委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会合作,在全国12个省区开展出生缺陷救助试点项目,广西是项目实施地区之一。目前该项目已于今年9月在广西啓动...
香港无创dna检测预约途径有哪些-高密新闻网

出生缺陷带来沉重的经济负担

 缺陷儿的出生意味着沉重的经济负担,爲帮助有缺陷宝宝的家庭,国家卫生计生委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会合作,在全国12个省区开展出生缺陷救助试点项目,广西是项目实施地区之一。

 目前该项目已于今年9月在广西啓动,0—14岁贫困新生儿可申请3000—10000元救助,目前已有36个患儿获得了救助。

 然而,这样的救助对于很多严重缺陷儿家庭来说可能隻是杯水车薪,因此预防还应该是主要手段。

筛查胎儿是否存在染色体疾病?推荐香港无创dna産前检测


染色体疾病无法用常规手段筛查

 在出生缺陷中,主要分爲两大类,即结构异常以及染色体异常。其中结构异常目前主要通过B超检查发现,但这也不意味着所有的胎儿结构方面的异常都能够通过B超检测出来,还是有漏检的风险。

 另外,如果胎儿是存在基因突变或者先天性基因方面的异常导緻的染色体疾病,尤其是不伴有结构异常的时候,此时隻采用B超的话,是无法判断的。

 然而实际上每年会有上千万的缺陷儿是由于染色体疾病而引发异常的。那如何筛查呢?

筛查染色体疾病?推荐香港无创dna産前检测

 随着基因检测的不断发展以及临床运用的扩大,目前可通过香港无创dna産前检测对20种常见染色体疾病进行筛查,準确率达到了99.9%,并且隻需提供孕妈少量静脉血即可,对母体和胎儿都没有影响。

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“自2015年以来,我院已经为8000余名孕妇开展了无创DNA检测,64人筛查出高风险。”这是济南市妇幼保健院院长张运利在接受采访时介绍的一组数据。一项检查提早发现一个缺陷胎儿,不仅免于患儿的痛苦,也拯救了一个家庭。
  无创DNA检测,一个准妈妈关注的“新兴”技术,近两年持续走高,高昂的检查费用,90%以上的检出率更是为其蒙上了神秘的面纱。作为产前筛查的深度筛查,无创DNA检测更加精确的用于胎儿的三种染色体数目异常筛查,成为避免目标疾病缺陷胎儿出生的好帮手。
  近日,济南市妇幼保健院已可独立自主开展该检测,而检测费用也降到了1200元,成为济南市最低价格。
误区:无创DNA筛查范围广 孕妇都可以选择解读:属深层次产前筛查 高龄孕妇及产前筛查高风险孕妇须做产前诊断
  已经是十岁孩子妈的刘女士,二孩政策放开,她和家人就商量着再要一个孩子,经过小半年积极准备,刘女士终于怀孕了,而这个全家人满心期待的宝宝,在孕26周的时候,因为染色体发育异常终止妊娠。而这纠结的胎儿异常诊断过程更令刘女士心灰意冷。
  已经是高龄孕妇的她,整个备孕、产检都明确按照医生要求执行,怀孕20周时医生建议羊水穿刺诊断,但是刘女士害怕对胎儿不利,自行选择无创DNA筛查,经过两周的等待,无创DNA结果显示21-三体高风险,最终进行了羊水产前诊断,拖到孕26周的时候,刘女士肚里的宝宝最终被确诊为唐氏综合征,不得不忍痛终止妊娠。
  市妇幼保健院副院长蔡艳解读,上文的刘女士就是夸大了无创DNA的功效,在适应证为产前诊断的情况下,选择了做无创DNA检测,而无创DNA检测作为更深层次的筛查,其结果并不能作为确诊依据。如果刘女士及时进行羊水穿刺,就能尽早得到确诊,可以很大程度的减少身体及精神伤害。
  蔡艳介绍,唐筛已经显示是“高风险”的,比如高龄孕妇(35周岁)以及有其他直接产前诊断指征的孕妇;高体重(100公斤)孕妇;试管婴儿孕妇;多胎妊娠孕妇;合并恶性肿瘤的孕妇,要谨慎使用无创DNA检测技术。
  无创DNA检测是通过采集5-10毫升孕妇静脉血,利用高通量测序技术分离出母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA),并进行测序,根据测序结果就可以判断:胎儿是否患三大染色体疾病——唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、帕陶氏综合征(13-三体综合征)。这三种染色体病造成的严重出生缺陷,包括非常严重的畸形、发育障碍和智力低下等症状。

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  而生过染色体异常孩子的孕妇;夫妇一方有明显染色体异常的孕妇;孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或者免疫治疗的孕妇,其血液可对诊断结果造成干扰;胎儿影像学检查已经有微缺失、微重复综合征或者其他染色体异常的;以及各种基因病的高风险人群,均不适合使用无创DNA检测技术。
误区:首选无创检测 这样对胎儿伤害小解读:无创DNA作为深层次筛查不能替代羊水穿刺诊断
  “无创DNA和羊水穿刺选哪个好?”记者随机在候诊大厅采访了几位准妈妈,得到的答案千差万别。有的孕妇能准确区别两者,而将近一半的准妈妈不假思索的选择了无创DNA。“现在都流行微创、无创技术,无创DNA对孩子伤害小,肯定首选这个。”已经怀孕3个多月王女士这样回答。周边的几位孕妇也纷纷赞同。对于需要做产前筛查和诊断的孕妈来说,这个问题直接关系到未来宝宝是否健康,总想找出伤害最小、检出率最高的方法。
  蔡院长介绍,实际这种纠结大可不必,无创NDA不能替代羊水穿刺,也并非人人都适合做,且无创DNA目前仅作为产前筛查手段,后者则是产前诊断技术,有很大区别。孕妇之所以认为无创DNA产前筛查技术能够取代羊水穿刺,是因为对医学的“产前筛查”和“产前诊断”概念有所混淆。
  门诊上,有很多孕妇都会询问无创DNA产前筛查为什么不能替代羊水穿刺?蔡院长解答,目前无创DNA检测技术其中21-三体综合征的检出率在90%以上,但无创DNA产前筛查技术还是无法取代羊水穿刺等产前诊断技术,因为无创DNA技术是提取母体血液中游离的胎儿DNA进行检测,如果胎儿DNA无法提取就会出现假阴性,故无创DNA只是筛查而不能替代诊断,其结果不能作为临床上选择终止妊娠的依据。
误区:无创DNA筛查定价从2850元——1200元不等 选贵的才是好的解读:专门实验室完全独立自主检测 精益求精更专业
  如今,无创DNA产前检测越来越受到孕产妇的青睐,很多孕妈妈都持有观望状态,哪家医院做得好,为什么价格差距这么大?成为了她们的疑惑。“无创DNA的优势在哪里?”“上周去一家省级公立医院咨询都要2000元,更有医院报价高达2850元,为什么市妇幼只需1200元?”
  针对于一系列问题,蔡艳院长介绍,作为产前筛查的深度筛查,无创DNA产前筛查的优势可以用四个字概括起来是:早、安、准、快。所谓“早”是由于无创适用孕周为12周至30周,最早怀孕12周即可进行检测,可以提前知晓胎儿风险易于进行后续诊疗;而“安”则是由于无创是非侵入性的检查,仅需抽取孕妇5ml外周血,不需空腹,感冒生病也没有关系,随抽随走。“准”则是因为与传统的血清学唐氏筛查相比,无创的检出率较高,其中21-三体综合征的检出率在90%以上,明显高于目前的血清学筛查。“快”指的是抽取血液后一般情况下10个工作日(不包括法定节假日)即可取得报告。正是由于这一系列的优势,对于相当一部分准妈妈来说,这是排除胎儿染色体非整倍体疾病较好的产前筛查检测方法。


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