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生活常识

产前无创胎儿检测包含哪一些项目-马尔康新闻网

时间:2019-8-13 19:20:21   作者:apple   来源:免费文章网   阅读:2   评论:0
内容摘要:产前无创胎儿检测包含哪一些项目-马尔康新闻网香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现,母体血液中存在着胎儿的游离DNA。基于这些早期发现,卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性,证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性,最终开创...
产前无创胎儿检测包含哪一些项目-马尔康新闻网

香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现,母体血液中存在着胎儿的游离DNA。基于这些早期发现,卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性,证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性,最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径,并在90多个国家得到了应用。仅在中国,每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。这种革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断。


母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。


新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

产前无创胎儿检测包含哪一些项目-马尔康新闻网

3月21日,正值世界唐氏综合征日,华大基因对外宣布,华大基因无创产前基因检测(NIFTY?)样本量突破400万例,并对外公布了对这400万样本的大数据解读分析。

  超35岁孕妇怀上唐氏儿的几率大幅上升

  华大基因通过对这400万大数据的解读得出:35岁之后怀上唐氏综合征(21-三体综合征)宝宝的几率大幅上升,但年轻孕妇同样不可完全避免,数据显示,无创产前基因检测阳性的孕妇中,49%为35岁以下孕妇。

  华大基因检测数据显示,28岁和35岁是两个生娃高峰期,而35岁以后怀上唐氏儿的几率大幅上升。有研究显示,母亲25岁时,唐氏儿的发生率为1/1600,而45岁的母亲生出唐氏儿的风险则高达1/46。

  

图片来自华大基因400万无创产前基因检测大数据分析

  任何年龄的孕妇都有孕育唐氏儿的可能

  任何年龄的孕妇都有孕育唐氏儿的可能,且由于年轻孕妇在怀孕女性中占据的比例较高,据华大基因检测数据显示,在所有无创产前基因检测阳性的孕妈中,49%为35岁以下孕妇,因此,年轻孕妇也不能忽视。

  

图片来自华大基因400万无创产前基因检测大数据分析

  华大基因检测数据显示,大多数孕妇会选择在孕16周-孕18周进行无创产前基因检测。据华大基因相关人员表示,该检测孕12周以上就可进行检测,建议最佳检测孕周为12+0-22+6周。

  

图片来自华大基因400万无创产前基因检测大数据分析

  深圳无创产前基因检测人群覆盖率达70%

  在深圳市卫计委及各级医院的大力支持下,2017年深圳无创产前基因检测(NIPT)人群覆盖率约为70%,在该年全国所有城市中排在首位。

  据深圳市卫健委报告,随着全面二孩政策的放开以及高龄产妇的增加,2011-2018年,深圳唐氏综合征总发生率由2011年的4.94/万上升为2018年的13.42/万。但在全市各级医疗部门的共同努力下,经过有效干预,2018年全市唐氏儿的出生率仅0.82/万,近94%的唐氏综合征得以良好控制。

  近8年,深圳市出生的唐氏儿比例控制在1:4000,远低于美国等发达国家1:1000的报道。

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 图片来自深圳卫健委ICG14-RH大会报告

  作为人类基因组计划以来里程碑式的医学检测应用项目,在国际上,无创产前基因检测的平均价格约为6000元人民币;而在国内,像深圳这种将无创产前基因检测纳入生育保险和财政支持的城市,个人检测已经实现了最低零费用。

  无创产前基因检测纳入到深圳市公卫项目不仅增加了民众福祉,也带来了大数据研究的机遇。我们希望更广泛地对公众普及无创产前基因检测相关知识,也希望在政府部门的支持下,将深圳的实践经验推广到更多地方,让更多孕妈享受到科技进步带来的福祉。

  关于无创产前基因检测技术

  唐氏综合征目前还没有有效治疗方法,孕期进行产前筛查和诊断是及早发现及干预的有效措施。其中,无创产前基因检测技术及唐氏血清学筛查都是产前筛查的重要手段。

  无创产前基因检测技术,通过采集5mL孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析,评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险。综合检出率可达99%,孕12周即可进行检测,最佳检测孕周为12+0-22+6周。该技术可一次性检测21/18/13三体等常见胎儿标准型染色体异常。

  尽管无创产前基因检测技术有这么多的优势,但其仍旧是一种筛查手段,并不能作为最终诊断结果。若检测结果为阳性,只是说明胎儿患这三种筛查目标疾病的风险较高,需进行遗传咨询及介入性产前诊断。若检测结果为低风险,说明胎儿患筛查目标疾病的风险较低,但不排除胎儿其他异常的可能性,仍建议孕妇进行胎儿系统超声及其它常规产科检查。

  因此,医生综合临床情况以及各种检测手段给出的临床诊断非常重要,请孕妈们一定要认真听从临床医生的建议。


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