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健康之道

如何去做染色体检查-东乡新闻网

时间:2019-7-12 20:14:14   作者:apple   来源:免费文章网   阅读:4   评论:0
内容摘要:如何去做染色体检查-东乡新闻网1 无创产前基因检测可以查出胎儿畸形和智力吗 无创产前基因检测准确率很高,能精确检测21三体、18三体、13三体等染色体数目异常疾病。 染色体数目异常疾病是最常见的先天畸形。 无创产前基因检测适用于12+0-26+6孕周。2 无创产前DNA检测和唐氏...
如何去做染色体检查-东乡新闻网

1 无创产前基因检测可以查出胎儿畸形和智力吗


无创产前基因检测准确率很高,能精确检测21三体、18三体、13三体等染色体数目异常疾病。 染色体数目异常疾病是最常见的先天畸形。 无创产前基因检测适用于12+0-26+6孕周。

 

2 无创产前DNA检测和唐氏筛查有区别吗?


无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率.该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点. 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法.

 

3 该检测的最适孕周是多少周,不在范围内还能进行检测吗 ?


本检测时间窗口较宽,适用于孕 12-24 周,孕有单胎的孕妇。孕周小于 12 周时孕妇血中胎儿 DNA 含量较低,可能会导致检测存在误差,孕 24 周以上存在错过有创产前诊断和措施处 理最佳时间的风险

 

4 染色体疾病的患病概率有多大 ?


女性最佳生育年龄在 30 岁以下。超过 35 岁,生育染色体疾病患儿风险率会明显增加,卵 细胞逐渐老化,流产率也会升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段,降低生育染色体 疾病患儿风险的最佳途径就是提前预防,通过产前遗传咨询及产前检测、诊断,早发现,早干预。 30 岁:T21 风险 1/952; 35 岁:T21 风险 1/385;非整体疾病风险

1/130; 45 岁:T21 风险 1/20;非整体疾病风险 1/13。

 

5 该检测的最适孕周是多少周,不在范围内还能进行检测吗 ?


本检测时间窗口较宽,适用于孕 12-24 周,孕有单胎的孕妇。孕周小于 12 周时孕妇血中胎儿 DNA 含量较低,可能会导致检测存在误差,孕 24 周以上存在错过有创产前诊断和措施处 理最佳时间的风险。

 

6 为什么微创产前 DNA 检测方法的准确率高 ?

本方法在 DNA 水平上,采用新一代高通量测序技术,通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上,具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点,显著优于传统血清学唐筛。

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7 导致染色体非整倍体的危险因素有哪些 ?


① 高龄妊娠,当女性的生育年龄超过 35 岁时,生育染色体疾病患儿风险相应升高 ; ② 自身免疫疾病 ; ③ 遗传因素 ; ④ 病毒感染 ; ⑤ 长期在放射性污染环境下工作。

怀孕总是一件幸福的事情,肚子里孕育着新的小生命,感受着TA慢慢长大……但在小生命降临前,准妈妈要一路过关斩将,做各种孕期检查,只为宝宝健康诞生。今天小五就要跟各位小仙女聊聊,准妈妈咨询最多的防止唐氏儿出生的检测,唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,好多孕妈妈都一头雾水,究竟该怎么选择?

 

是什么导致唐氏儿呢?

我们人体有46条染色体,它们是成对存在的,每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们将其编号为1-23号,唐氏综合征的病因就是胎儿的第21对染色体中多了1条染色体,所以又称为“21-三体综合征”。

而唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,而且孕妈年龄越大,可能性也会越高。

目前,唐氏综合征发病率为1/600~ 1/800,在中国大约每20分钟就会有一个唐氏儿出生,给家庭和社会都造成了极大的负担。唐氏儿表现为先天性愚痴,智力低下、宽眼距、塌鼻梁、体貌呆笨,甚至还有严重的先天性心脏病等多种畸形,此病目前为止无法根治。

什么是“唐筛”?

唐氏筛查是有效检查唐氏儿的方法之一,通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,通常孕15-20周为最佳检测时间。

唐氏筛查的优点就是价格实惠、安全方便,是孕检必查项目。缺点就是准确性较低。

孕妈在进行唐氏筛查后,若结果显示低风险,后期也应该定期做B超检查,一旦超声发现胎儿结构异常,那么就要进一步进行产前诊断。如果唐筛检查显示为高风险,那么建议最好做羊水穿刺,若有羊水穿刺禁忌症,可选无创DNA检查。

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走进无创DNA

这项检测技术的原理就是通过抽取孕妇的少量血液,检测母体外周血液中胎儿游离DNA的片段,通过分子生物学技术分析胎儿患染色体异常的风险,一般孕12-22周是最佳检测时间。

这项检查对胎儿游离DNA检测的准确性高,对胎儿无创伤。但相对费用较高,因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响,也存在一定的假阳性及假阴性。(PS:假阳性:胎儿健康,但检测得出了错误的阳性结果。假阴性:胎儿患病,但检测得出了错误的阴性结果,即漏检。)

但相对于羊水穿刺来说呢,优势就是它是一项无创伤检查,不用担心有流产、宫内感染的风险,检查时间也更快,宝妈不用经受漫长的煎熬。

适合做无创DNA检测的孕妇:

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用的人群:

有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

早、中孕期产前筛查高风险。

预产期年龄≥35岁。

重度肥胖(体重指数>40)。

通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

双胎及多胎妊娠。

不适用人群:

有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:孕周<12周、夫妇一方有明确染色体异常、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

在胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断,有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。孕期合并恶性肿瘤和医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

了解羊水穿刺

还有备受大家关注的就是羊水穿刺,检查原理就是超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊膜腔,抽取羊水进行综合查验。一般孕16-20周是最佳检测时间。

优点是能一次检测46条染色体,还能进行基因芯片及单基因疾病检测,准确性高,是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点就是有一定风险,这个是有创检查,可以出现宫内感染、出血、流产等等。但这种发生率很低,该做检查还是要做的。

那么哪些孕妇需要做羊水检查呢?课代表总结在这里了,拿起小本本学起来!

年龄≥35岁的孕妇;

曾生育过染色体异常患儿史的孕妇;

夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇;

孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者;

夫妇双方为某种单基因病患者,或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇;

曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;

唐氏筛查为高风险的孕妇;

孕期超声提示胎儿异常的孕妇;

对于三种产检的费用和时间也是不一样的。准妈们需要慎重考虑并认真咨询北京五洲妇儿医院专家,选择确实是痛苦的,因为我们不能预见未来。只有掌握更多的信息,才会在选择的时候更具信心,对结果做出更好的预判。


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