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生活常识

影响无创DNA结果的一般因素有哪些-东平新闻网

时间:2019-7-12 17:57:21   作者:apple   来源:免费文章网   阅读:4   评论:0
内容摘要:影响无创DNA结果的一般因素有哪些-东平新闻网美国男婴出生时就没有鼻子在我国曾有新闻报道称,山东一个女生在3岁时鼻子被老鼠咬掉,对她的生活造成了一定的影响,而美国则出现了一个天生就没有鼻子的男婴,据悉这种畸形的发病几率仅仅爲1亿9千7百万分之一。孩子叫艾力?汤普森,来自美国阿拉巴...
影响无创DNA结果的一般因素有哪些-东平新闻网

美国男婴出生时就没有鼻子

 在我国曾有新闻报道称,山东一个女生在3岁时鼻子被老鼠咬掉,对她的生活造成了一定的影响,而美国则出现了一个天生就没有鼻子的男婴,据悉这种畸形的发病几率仅仅爲1亿9千7百万分之一。

 


 孩子叫艾力?汤普森,来自美国阿拉巴马州。他在出生5天后就接受气管切开手术,之前隻能依靠嘴巴唿吸,而且在哭的时候也不发出任何声音,所以妈妈隻能无时无刻不看着他。

 由于汤普森天生就没有鼻腔,暂时无法确知将来接受重塑鼻子的手术后,鼻子是否可以正常唿吸运作。另外,父母还担心他将来要面对来自社会的歧视。

 这样一个缺陷儿给这个家庭带来一丝欢笑的同时也带来一些忧伤,而每年都有大量的缺陷宝宝出生,因此如何预防就成爲一个值得深思的问题。

香港无创dna産前检测有什麽作用

 作爲一种用于筛查常见染色体疾病的手段,与唐氏筛查、羊水穿刺相比,香港无创dna産前检测有着明显的优势,例如安全无创、準确度高、方便快捷等。

 目前,该检测可支持在孕10周时筛查5种染色体异常综合症、6种叁倍体综合症、9种缺失综合症,是减少出生缺陷的重要手段。爲了宝宝的健康,很多妈妈都会选择这项检测。

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近日,一位无创产前基因检测为低风险的孕妇生下了缺陷儿的案例引发讨论,有人认为该技术已被滥用,而国内在此项检测中居靠前地位的华大基因等公司则被抨击是无创产前基因检测滥用的罪魁祸首。

那么,无创产前基因检测作为一种技术,真的在中国被滥用了吗?无创产前基因检测是万能的吗?造成胎儿没有及时做出产前诊断的是无创产前基因检测技术的错吗?专家给出了答案。

无创产前基因检测未被滥用 比唐筛准确性更高

微博认证为上海市第一妇婴保健院辅助生殖科副主任医师的“妇产科医生王玉玲”认为,无创产前基因并没有被滥用,相反应该被普及,普及到每一位孕妈妈都应该进行无创产前基因检测,最好能够像深圳一样纳入医保,让每一位妈妈都能享受这一现代科技成果。

她解释,人类有23对染色体,多出一条染色体或者少一条染色体,叫做染色体非整倍体异常。最常见的是在21号上多一条,叫做21三体综合征,也叫唐氏综合征。另外两种常见的染色体三体,是13号多一条或者是18号多一条。无创产前基因是做21号染色体、18号染色体、13号染色体三体的筛查,通过计算染色体的比例,筛查非整倍体的异常。

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最初筛查这类疾病的方法叫做唐氏筛查,通过检查母亲血液内的几项生化指标,结合年龄、体重、孕周等因素,综合分析计算唐氏综合征的风险来筛查出需要进一步检查的人群,这种方法准确性大约只有70%。因为生化指标是间接指标,唐氏筛查准确性差,所以人们才研究无创产前基因检测这种方法。无创产前基因检测是通过基因测序的方式,已经接近致患的本质,因此准确性更高。

可以说无创产前基因检测是唐氏筛查的升级换代产品。有了无创产前基因检测,唐氏生化筛查应该退出产前诊断的历史舞台了。从这点上看,无创不是被滥用了,而是使用不足。

没有一项技术能检测出所有疾病 胎儿异常需上心

网络文章中的妈妈打出一张维权的条幅,意思是无创产前基因检测做了,那就应该确保胎儿无忧,胎儿出现异常,检测公司华大基因就应该赔偿。王玉玲医生认为,这种观点是错的,无创产前基因检测不是万能的,很多胎儿的异常无法通过无创产前基因检测进行诊断。

她表示,任何一项技术都不能检测所有疾病,都只是针对某一项疾病的某一方面的检查。

引起胎儿异常的,不仅仅是染色体数目的变化,还可能是结构异常。无创产前基因检测技术是查染色体非整倍体异常的,不能查染色体片段的缺失、重复、倒置、异位。而这位孕妇生出缺陷儿,恰恰不是因为染色体出现了比正常多一条的异常情况,而是因为这条染色体出现了缺失,而这种情况不能通过无创产前基因检测进行筛查和诊断。

王玉玲医生认为,文中的这位妈妈,在孕期超声检查已经发现胎儿发育迟缓。这里已经有了异常的提示,更应上心。要知道引起胎儿异常的,不仅仅是染色体的非整倍体异常,还有可能是染色体结构异常、基因突变,甚至胎儿宫内感染或胎儿期受到有毒有害物质影响、营养不良等,这些都需要逐一地排查。

无创产前基因检测非万能 医生产前诊断需谨慎

王玉玲医生认为,如果真的要判断是谁做出了错误的判断的话,不是无创产前基因技术的错误,医生推荐妈妈做无创也没有错。

王玉玲医生指出,胎儿的产前诊断是异常复杂的事情,作为医生,千万不能因为无创低风险,就认为胎儿不会发生异常,应该让患者了解到,无创低风险,仅仅是染色体数目异常的风险低而已。医学是有局限的,医生要与患者充分沟通,要让患者了解做出任何一个治疗选择,都要承担相应的风险。

最后,王玉玲医生呼吁,无创产前基因检测是一项非常好的技术,每一位孕期的妈妈都应该做无创,但孕期依然要加强超声检查,如果有异常情况,依然有必要做羊水穿刺检查。进行羊水穿刺检查不仅可以检查染色体数目、染色体结构,还可以进行基因检查以及感染性疾病的检查。


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