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育儿·母婴

香港验血做无创产前基因检测PK内地无创技术-申扎新闻网

时间:2019-5-16 0:08:14   作者:apple   来源:免费文章网   阅读:9   评论:0
内容摘要:香港验血做无创产前基因检测PK内地无创技术-申扎新闻网45岁女性生出唐氏儿机率是25岁时的50倍孕妇的年龄愈大,生出唐氏儿的机会就愈高。根据统计,25岁孕妇生出唐氏儿的机率爲1/1,350,35岁会增加到1/365,到了45岁,机率就高达1/25,是25岁孕妇的50倍。医生介绍,...
香港验血做无创产前基因检测PK内地无创技术-申扎新闻网

45岁女性生出唐氏儿机率是25岁时的50倍

 孕妇的年龄愈大,生出唐氏儿的机会就愈高。根据统计,25岁孕妇生出唐氏儿的机率爲1/1,350,35岁会增加到1/365,到了45岁,机率就高达1/25,是25岁孕妇的50倍。

 医生介绍,这主要是由于随着年龄的增加,女性的卵子质量越来越差,因此发生基因突变的机率也较高。所以每个孕妇都应做唐氏儿筛检,高龄孕妇更不可忽略。


传统医学方法唐筛存在局限性

 唐筛作爲目前较爲普遍的唐氏综合症筛查方法,是存在一定局限性的。唐筛隻能得出低危或高危的结论,所有的高龄孕妇均属高危(低龄孕妇怀唐氏患儿的机率相对较低),筛查结论爲高危的孕妇须做检测以确诊。因高危産妇大多会去做检测,而低危孕妇很少去做高风险的检测。统计数据显示,临床上约80%的唐氏儿反倒是由低危孕妇生出来的。

香港无创dna産前检测:唐氏儿的“显微镜”

 与传统检测手段相比,香港无创dna産前检测就类似一台高倍“显微镜”。隻需抽取几毫升的母体静脉血,直接检测血浆中胎儿的游离DNA,就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常,在孕10周后就可以进行,减少孕妇无谓的等待时间,一旦确诊孕妇和家人可早做决定。

 另外,香港无创dna産前检测还可以检测如爱德华氏综合症、帕陶氏综合症、天使综合症、普瑞德威利综合症、猫叫综合症、透纳氏综合症等常见染色体异常疾病,总共检测项目多达20种,準确率在99.9%。

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据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万,为此凤凰山东就如何确保胎儿健康,减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。

以下为文字实录:

凤凰山东:目前,我国新生儿出生缺陷发病率是多少?

李主任:目前我国出生缺陷发病率相当高,平均大约有5.6%,每年出生的缺陷儿大约有90万,明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右,仅唐氏综合症的新生儿每年大约有2.7万-3万,所以说发病率非常的高。

凤凰山东:面对如此高的新生儿出生缺陷发病率,有哪些先进的技术可以对出生缺陷疾病进行前期的检测?

李主任:传统的技术手段一直在不断的发展,近几年有一种技术发展的非常好,就是高通量测序技术,高通量测序技术在优生优育,尤其是出生缺陷预防方面起到越来越重要的作用,它检测整个人体基因组。

凤凰山东:您提到的高通量测序技术现在主要运用于哪几个项目的检测?

李主任:高通量测序测量的是人体的基因组,它能很详细的去解读一个人的基因中是否有基因突变或染色体的异常。

它在疾病的预防和检测里面主要应用的领域主要有:首先怀孕之前,胚胎植入前遗传学的检测或诊断;其次是怀了孕后来看胎儿的DNA 、染色体的数量是不是有变化,这个叫产前无创DNA检测;还有就是孩子出生之后,看看新生儿基因组中是否有单基因或者多基因疾病的携带,以及疾病的发生率怎么样,这个测序一般是靶向定点测序,基本上应用于这三个方面。

凤凰山东:山东省脐血库目前已经开展的高通量测序项目有哪些?

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李主任:我们脐血库现在开展的项目有无创产前DNA非整倍体检测;还有一个是胚胎植入前遗传学的筛查以及遗传学的诊断;另一个是婴儿出生之后的常见遗传病(50种)以及药物基因组(20种药物敏感基因)的靶向测序的高通量检测。

凤凰山东:什么是无创产前DNA检测?

李主任:无创产前DNA检测是检测怀孕期间,胎儿染色体的数量或结构有没有变异,有没有异常,它运用的技术是高通量测序,一次可以检测很多DNA的序列,然后给出大数据。经过信息分析看DNA是否正常,这个技术用于无创产前,是建立于另一个理论基础之上,这个理论是1997年香港中文大学的卢煜明教授发现:母亲的外周血里面含有胎儿的游离DNA,这个发现再加上高通量测序就把胎儿的游离DNA测序之后,看数量是否有变化,经过分析看胎儿的DNA数是否正常。


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