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生活常识

无创DNA产前检查项目有哪些-金溪新闻网

时间:2019-5-15 23:19:33   作者:apple   来源:免费文章网   阅读:8   评论:0
内容摘要:无创DNA产前检查项目有哪些-金溪新闻网据悉,目前我国出生缺陷发生率占新生婴儿的5.6%,由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大,全国每年新增出生缺陷约90万例 。全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近1/10,是出生缺陷高发国家之一...
无创DNA产前检查项目有哪些-金溪新闻网

据悉,目前我国出生缺陷发生率占新生婴儿的5.6%,由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大,全国每年新增出生缺陷约90万例 。全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近1/10,是出生缺陷高发国家之一。

无创DNA産前检测

缺陷儿易夭折,且存活下来的出生缺陷儿多爲终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给家庭和社会造成了严重的经济负担。目前尚缺乏治疗染色体疾病的有效手段,因此减少出生缺陷,关键在于预防。

我国对出生缺陷制定了相应的法规和条文,主要采取叁级预防措施:一级婚前医学检査预防,二级孕中産前筛査和産前诊断预防,叁级预防新生儿畸形矫正。而专家介绍,预防出生缺陷的重点在于二级预防,即在怀孕后做好産前检测,孕期按时做检查,形成良好的孕期观念。

预防出生缺陷,做好无创DNA産前检测

随着生命科学技术的不断进步,比传统检查方法更加简单、安全,而且準确率高的“无创DNA産前检测”技术正成爲孕産妇最主要的産前检查项目。

香港无创DNA産前检测的準确率高达99.9%以上,远远高于传统血清学标记技术仅爲60%的检出率,可媲美羊水穿刺,过程却没有任何风险。对于孕産妇来说,“香港无创DNA産前检测”方法简单,孕10周即可检测。隻需抽取母体少量静脉血,在实验室中采用高通量测序方式检测即可。且该检测不仅可以筛查唐氏儿,还可检测性染色体综合症、染色体微缺失等多项染色体疾病。

以下人群均可适用于香港无创DNA産前检测:

1.高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创産前诊断的孕妇;

2. 孕早、中期血清学爲高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创産前诊断的孕妇;

3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创産前诊断的孕妇;

4.不适宜进行有创産前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流産史、先兆流産或珍贵儿等;

5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创産前诊断的孕妇;

6 希望排除胎儿染色体异常综合症,自愿选择行无创産前检测的孕妇。

7.对産前诊断有心理障碍的孕妇。

无创DNA产前检查项目有哪些-金溪新闻网

 1月中旬的一个下午,安医大一附院生殖中心分子诊断实验室的工作人员陈大蔚收到了一条短信,暂停了近一年的基因测序产前筛查和诊断项目又重新恢复了。此次,我省共有三家医疗机构获得基因测序临床应用试点。昨日,新安晚报、安徽网记者探访安医大一附院生殖中心的分子诊断实验室了解到,无创DNA产前检测,可以在现有产前筛查技术的基础上,通过基因测序,更准确地排除胎儿异常。

  基因测序因混乱曾被叫停

  “基因测序应用于产前诊断方面,主要是为了发现异常,排除畸形。”安医大一附院生殖中心专家介绍,原本该院已开展过这样的技术,在“唐氏综合症筛查”不过关的孕妇,可以通过羊水穿刺或基因测序进一步筛查。

  不过,就在这项技术开展没多久,2014年2月9日,国家卫计委联合国家食药监总局叫停了基因测序相关产品。“当时市场的确比较混乱,没有统一的标准,包括哪些病症适合,哪些病症不可以,检测试剂也没有相关标准。”专家说,除了市场管理不规范外,基因测序也成了一些医院非法鉴定胎儿性别的手段。

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  目前针对三种染色体异常

  今年1月中旬,国家卫计委终于对基因测序“开闸”,审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。我省共有三家医疗机构获得试点,分别是安医大一附院、安徽省立医院、安徽省妇幼保健院。

  只要抽取孕妇的血液,就可以筛查出胎儿有无发育异常。“这项检测一般在怀孕14~18周期间进行。”陈大蔚说,如果孕妇在“唐筛”中属于“高危人群”,目前可以通过羊水穿刺和NIPT两种方式进一步检测。而相对于侵入性的、有创的羊水穿刺,无创DNA检测更能被接受。“无创DNA检测目前只针对21号、18号、13号三种染色体异常,也是最常见的异常。”陈大蔚介绍,T21染色体异常就是唐氏综合症,T18异常是爱德华氏综合症,T13是帕陶氏综合症。

  检测准确率高有参考价值

  据介绍,35岁以上高龄产妇、生育过DNA异常胎儿、“唐筛”或影像学检查异常的(三者满足其一即可),可以做无创DNA检测,而一年内有过异体输血或干细胞移植的孕妇则禁止做。“临床上我们会更严格,三年内都不建议做。”陈大蔚说。

  记者从医院了解到,目前已经有不少符合条件的孕妇接受了无创DNA产前诊断与检测,大约两周时间可出结果,价格在2500元左右。“羊水穿刺可以作为确诊依据,但无创DNA检测目前还只是筛查。”不过,该院生殖中心专家表示,无创DNA产前检测的准确率能达到99%左右,还是很有价值的。 本报记者吴碧琦

  延伸阅读

  无创DNA产前检测

  操作:通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析,从而筛查胎儿是否患有染色体异常。

  应用:目前只针对21号、 号、 号三种染色体异常18 13(分别对应唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合症)。

  优势:无创、风险小。准确率可达99%左右,很有参考价值。

  检测时间:一般在怀孕14~18周期间进行。

  适合人群:35岁以上高龄产妇,生育过DNA异常胎儿,“唐筛”或影像学检查异常的(满足一项即可)。

  禁做人群:一年内(临床要求可能更长)有过异体输血或干细胞移植的孕妇。

  


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