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健康之道

无创基因检测准确率是多少-万年新闻网

时间:2019-5-15 22:55:00   作者:apple   来源:免费文章网   阅读:3   评论:0
内容摘要:无创基因检测准确率是多少-万年新闻网无创产前基因检测,也被称为无创DNA产前诊断,这是通过高通量测序技术通过母亲血液对胎儿的DNA片段进行直接分析的技术。今天,香港医务通和大家聊一聊无创产前基因检测的相关事宜。据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿将近占到...
无创基因检测准确率是多少-万年新闻网

无创产前基因检测,也被称为无创DNA产前诊断,这是通过高通量测序技术通过母亲血液对胎儿的DNA片段进行直接分析的技术。今天,香港医务通和大家聊一聊无创产前基因检测的相关事宜。

 

据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%左右。各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,染色体疾病的发生许多都具有偶然性、随机性的特点,即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。

染色体疾病患儿均有可能表现出不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。每对夫妻都有潜在生育患儿的风险,且发病率随孕妇的年龄增加而升高。

对家庭和社会造成巨大的经济负担,现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法,目前,最好的方法是在孕期做产前筛查及诊断,发现异常并及时采取相关措施。

目前,通过无创产前基因检测,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,仅需抽取孕妇外周血,利用生物信息分析方法和数据分析管理软件,能够准确检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的患病风险,是一项安全、精确、快速的新型检测技术。

无创产前基因检测(筛查)的特点:

1.无创性:更安全,只需抽取静脉血,属于非入侵性检测,安全系数高。

2.早期性:周期更早,与传统唐筛相比,孕期满10周以上,抽取孕妇静脉血,即可进行检测。

3.全面性:更广泛,传统唐筛检测只能检测3项,而无创DNA在此基础上,可选择检测10对和22对染色体。

4.准确性:准确率高,采取新一代的DNA检测技术,准确率高达99%。

“无创产前基因检测”能检查什么?

无创产前基因检测所针对的是特定的染色体数目异常。目前无创基因检测所针对的只是21号染色体、18号染色体和13号染色体这三条染色体的数目异常——分别对应唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征(爱德华兹综合征)和13三体综合征(帕陶综合征)。

适用人群:

·针对人群:12-24孕周的单胎孕妇

·高龄(35岁以上)的孕妇

·35岁以下,错过唐氏筛查时机的孕妇

·唐氏筛查高危或者单项标值改变的孕妇

·有多次流产史的孕妇

·有染色体疾病患儿生育史的孕妇

·所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇

·胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇

·羊水穿刺失败,不愿再次接受有创产期诊断的孕妇

·心理压力过大,不愿承受有创产前诊断风险的孕妇

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有一项产前检测技术,叫“无创基因产前检测技术(又叫无创DNA产前检测)”,来检测胎儿染色体异常情况。下面,香港医务通和大家分享一下什么是无创DNA产前检测(仅供参考、了解)。

为什么做无创产前筛查?

每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝,然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望。有关数字统计表明,我国目前每年大概有90万的先天缺陷婴儿出生,即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影,也给家庭和社会带来沉重的负担。

产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的最有效的手段,它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,筛选出高危人群来实现的。

大家知道DNA是一个人遗传信息的载体,孕妇和胎儿虽然是两个个体,但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA,利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了,所以相对于有创的“羊水穿刺”而言,我们称之为“无创”的检测手段。

 

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无创DNA产前检测技术优势:

1.安全:无创伤、无感染;

2.检出率高:T21大于90%;

3.孕周范围广:12-26+6周;

4.快速:报告周期3~5天;

5.保险:每位孕妇均可购买;

6.未来前景:产前检测领域应用价值高。

无创DNA产前检测应用:

仅需采集10ml孕妇外周血,便可知胎儿患染色体非整倍体疾病的风险

技术概要:提取孕妇外周血游离DNA,采用高通量测序技术进行测序,通过生物信息分析进行风险计算,评估胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。

定位:一种可供选择的高精度产前筛查方法,21三体检出率高达99%。

检测范围:目前针对染色体非整倍体疾病,T21,T18,T13出具临床报告,其他染色体异常(性染色体、大片段缺失/重复等)出具补充报告。

无创DNA产前检测技术产前诊断的主流技术之一;但需要对其适应范围和局限性充分了解,正确合理使用。

无创DNA产前检测适用人群:

1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)

3.孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三倍体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

提醒做无创DNA产前检测的注意事项:

最佳时间:DNA检测技术适用于孕12周以上单胎孕妇,建议最佳检测时间为12-24周。

空腹要求:DNA检测的准确率极高,所以孕妈在检查前是不需要空腹的。

高龄产妇的专利:唐氏综合症的发病因素不确定:高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物习惯性流产等,都有可能诱发唐氏,而年龄只是其中因素之一。


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