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百病秘方

香港无创DNA产前检测有必要做吗-明水新闻网

时间:2019-5-15 22:30:45   作者:apple   来源:免费文章网   阅读:2   评论:0
内容摘要:香港无创DNA产前检测有必要做吗-明水新闻网高龄産妇拒绝进行羊水穿刺因爲丈夫是独生子女,国家“单独二孩”政策刚一实施,李女士便着手备孕二孩。在去年8月份的时候成功怀上,但不久后出现先兆流産的症状。李女士不敢大意,就在当地一家医院保胎,虽然孩子保住了,但因爲李女士听说唐筛后的进一步...
香港无创DNA产前检测有必要做吗-明水新闻网

 高龄産妇拒绝进行羊水穿刺

因爲丈夫是独生子女,国家“单独二孩”政策刚一实施,李女士便着手备孕二孩。在去年8月份的时候成功怀上,但不久后出现先兆流産的症状。李女士不敢大意,就在当地一家医院保胎,虽然孩子保住了,但因爲李女士听说唐筛后的进一步检测羊水穿刺会导緻胎儿流産,便拒绝进行。等到孩子生下来时却被告知是唐氏儿。

高龄産妇生下唐氏儿的事情时有发生,很多唐氏儿的出生,有很大塬因在于孕期没有重视産检,就如李女士,害怕羊水穿刺带来的流産风险,那麽她可以进行香港无创DNA。


香港无创DNA怎麽做?

该项检测是在确定孕妇怀孕满10周后,抽取少量孕妈静脉血,依托高通量基因检测技术分析胎儿是否存在常见染色体疾病,如唐氏综合症、爱德华式综合征、帕陶氏叁体综合征、兔唇、猫鸣症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群等,检测种类多达20项,準确率在99.9%,是减少出生缺陷的重要措施!

相对传统技术而言,香港无创DNA安全无创,孕妇不用担心会对胎儿産生伤害,可放心进行。其次,不止是高龄産妇对胎儿健康有所影响,高龄爸爸也是一样。因此建议都要做香港无创DNA,可以在孕早期的时候查出胎儿是否染色体异常风险率,让準父母们整个孕期都安心。

香港无创DNA产前检测有必要做吗-明水新闻网

华大基因发布“华大基因致孕妈妈们的一封信”的文章,称近期关于“无创产前基因检测”的媒体报道可能引起诸位担忧。对此,公司表示,医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要,请孕妈妈们一定要认真听从临床医生的建议。无创产前基因检测虽具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率(假阴性)。最后再次希望广大孕妈妈们,理性的认知真相,相信科技的力量。


以下为全文:

华大基因致孕妈妈们的一封信

尊敬的各位孕妈妈:

我们理解您初为人母的心情,当小生命在身体里孕育时,今生的牵挂就此生根。怀胎十月,您可能会参加多次的产检,希望通过多种医学检测,确认小宝宝的健康发育。

近期媒体报道的新闻,可能引起了诸位的担忧。所以我们将对湖南的这个案例作详细的说明,同时将无创产前基因检测的应用原理与您做诚挚的介绍及分享。

对于报道的个案,我们想告诉您:首先,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内;其次,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。综上,医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要,请孕妈妈们一定要认真听从临床医生的建议。

香港无创DNA产前检测有必要做吗-明水新闻网

无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率(假阴)。截止到2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。为保障受检者,华大基因已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险,出现上述情况就会给予赔付。

作为致力于控制和预防出生缺陷的检测机构,我们了解健康宝宝给家庭带来的欢乐,也深知缺陷患儿给家庭带来的痛苦。未来责任重大,随着样本量和数据量的增加,在后续的技术发展中,华大基因希望和全行业一起努力,能够进一步开发出覆盖更多出生缺陷的产品,以满足广大孕妈妈们的需要。我们也希望借助媒体和社会各界的力量向更多人正确普及基因技术的进步和局限,在面对选择时更加从容,也更睿智。

最后再次希望广大孕妈妈们,理性的认知真相,相信科技的力量,祝愿天下的宝宝们健康出生,快乐成长!让我们一起,与爱同行!

深圳华大基因股份有限公司

2018年7月15日

【推荐阅读】华大基因回应《华大癌变》:公司已告知无创基因检测的适用范围

近日,部分网站、微信公众号于7月13日发布了标题为《华大癌变》的报道,报道对无创产前基因检测技术以及公司相关业务存在质疑。华大基因澄清媒体报道称,公司已在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性,并为每一位受检者购买检测医疗保险。

以下为公告节选:

无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。绒毛取材术、羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术,是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测,产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。2016 年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中对于开展无创基因检测这一筛查技术做出了如下明确的要求:“告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率,强调检测结果不是产前诊断结果,高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊,以及检测费用及流程等”。

无创产前基因检测作为针对 21 号染色体、18 号染色体和 13 号染色体非整倍体异常的筛查手段,可能出现假阳性和假阴性。在 2016 年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21 三体、18 三体、13 三体的检出率分别不低于 95%、85%和 70%,而非 100%。华大基因也严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。


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